Récemment, une protéines ADAMTS13 recombinante, ADZYNMA® (laboratoire TAKEDA), a été développée et évaluée dans le cadre d’un essai thérapeutique international prospectif (clinicaltrial.gov #NCT03393975) auquel la France a participé. Les patients ont reçu de façon randomisée le traitement standard par plasma, ou la protéine ADAMTS13 recombinante. A 6 mois, les patients ont changé de bras pour recevoir le traitement alternatif pour une durée supplémentaire de 6 mois (les patients ayant initialement reçu le plasma ont reçu la protéine ADAMTS13 recombinante, et ceux ayant reçu initialement la protéine recombinante ont reçu le plasma). Enfin, tous les patients ont ensuite reçu le traitement par ADAMTS13 recombinante. Cet essai, positif, a montré dans le cadre d’une analyse intermédiaire planifiée que les patients ayant reçu la protéine ADAMTS13 recombinante ont présenté une diminution du risque de thrombopénie de 60%, traduisant un meilleur contrôle de la maladie. Aucun effet secondaire notable n’a été rapporté ; en particulier, aucun cas d’immunisation contre la protéine recombinante n’a été observé. Au plan pharmacocinétique, le traitement par ADAMTS13 recombinante a permis une exposition à l’enzyme cinq fois supérieur à celle observée avec le traitement par plasma, expliquant le meilleur contrôle de la maladie sous-jacente. 

Actuellement disponible dans le cadre d’un accès compassionnel, ADZYNMA® devrait être prochainement disponible dans le cadre d’un accès précoce. Une fois initié en milieu hospitalier, le traitement peut s’administrer à domicile. La prise en charge globale des patients atteints de PTT congénital devra être redéfinie à l’occasion de la mise à disposition d’ADZYNMA®. Dans le cadre d’une mise à jour du PNDS PTT, il sera important de mieux définir les modalités de suivi à long terme de ces patients (répercussion de la maladie sur les organes mais aussi sur la vie quotidienne, tolérance à long terme, utilisation au cours de la grossesse…), mais aussi d’insister davantage sur l’importance de contrôler les facteurs de risque cardiovasculaires.