L'accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge des personnes souffrant d'une maladie rare est devenu une priorité nationale depuis que le Ministère a mis en place en 2004 le Plan National Maladies Rares 2004-2008. 131 centres de référence, regroupant des équipes hospitalo-universitaires hautement spécialisées, sont labellisés à ce jour et financés à hauteur de 40 millions € dans le cadre des missions d’intérêt général (MIG).

Les maladies rares, qui regroupent 7 000 pathologies différentes, concernent 3 millions de personnes en France et près de 25 millions en Europe. Ce sont des maladies graves, chroniques et invalidantes nécessitant des soins spécialisés, lourds et prolongés.

«Les Centres de Références sont des ensembles de compétences pluridisciplinaires hospitalières et hautement spécialisées et qui ont un rôle d'expertise des maladies rares et qui assurent un rôle de recours pour les médecins, les malades et leurs familles», explique Didier Delmotte, Directeur Général du CHRU de Lille.

Ces Centres de Référence sont également chargés de définir et de diffuser auprès des autres structures des référentiels afin d'assurer l'équité de la prise en charge sur le territoire national.

Les centres de référence ont 6 missions :

- faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social ;
- définir et diffuser des protocoles de prise en charge, en lien avec la haute autorité de santé (HAS) et l’union nationale des caisses d’assurance maladie (UNCAM) ;
- coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique, en lien avec l’institut national de veille sanitaire (InVS) ;
- participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles, en lien avec l’institut national de prévention et d’éducation pour la santé (INPES) ;
- animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux ;
- être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades.

La désignation des centres de référence pour la prise en charge des maladies rares est réalisée dans le cadre d’une procédure de labellisation nationale. Elle repose sur une expertise indépendante et s’appuie sur un cahier des charges précis. Le label est attribué par le ministre chargé de la santé, pour une durée de 5 ans.

Pour en savoir plus :
Sur le site du ministère de la Santé, un dossier complet fait le point sur les actions menées, les mesures destinées à faciliter la vie des personnes atteintes de maladies rares et fournit les textes réglementaires.
Sur la page d'accueil, cliquez Les dossiers de la santé, puis M puis sur Maladies rares.